Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter

O que é?

A Síndrome de Klinefelter é provavelmente a variação cromossómica mais comum encontrada em seres humanos. A cada 500 nascimentos é encontrado um menino com a síndrome. Uma vez que a grande maioria destes casos não serão diagnosticados, isto mostra que em muitos casos de indivíduos afectados, eles levam vidas normais sem problemas médicos ou sociais. Dr. Harry Klinefelter descreveu correctamente essa síndrome em 1942. Após 1956, outros pesquisadores relataram que muitos meninos com a mesma descrição possuíam cariótipo com 47 cromossomas em cada célula de seus corpos em lugar do usual número de 46, sendo esta síndrome é muitas vezes escrita como 47,XXY. Este cromossoma sexual extra (X) causava uma mudança característica nestes meninos.

Causa

A causa da síndrome de Klinefelter é a existência de um cromossoma X adicional que afecta somente os homens. Esse cromossoma adicional surge quando ocorre a não-disjunção dos cromossomas sexuais durante gametogénese, tanto no homem quanto na mulher.


Diagnóstico

Até a década de 60 o único meio de confirmação da Síndrome de Kinefelter era a biópsia testicular.Nos dias actuais, entretanto, esse exame perdeu sua importância e só é realizado após esgotarem-se as possibilidades oferecidas pela citogenética. O exame genético da Síndrome de Kinefelter, feito actualmente, mostra que o cariótipo de um portador geralmente é 47, XXY. Um exame simples e económico é a detecção do corpúsculo de BAAR (cromatina sexual). Isso torna o exame do cariótipo do paciente necessário somente quando o estudo do cromossoma sexual contraria o quadro clínico.Apesar desse novo estilo de exames ter tornado possível o diagnóstico em pacientes pré-púberes, a maioria dos casos só são detectados em pacientes após a puberdade quando se iniciam os primeiros sinais (ginecomastia, hipogenitalismo) ou então em testes de fertilidade já que uma parte dos homens estéreis pode ser portadora de Síndrome de Kinefelter.


Características fenotípicas

Ø Esterilidade
Ø Desenvolvimento de seios (Ginecomastia)
Ø Características masculinas incompletas
Ø Problemas sociais e/ou de aprendizagem
Ø Preferência por jogos calmos
Ø São frequentemente carentes e reservados
Ø Tremores nas mãos
Ø Frustração causa explosão de temperamento
Ø Dificuldade de concentração
Ø Baixo nível de actividade
Ø Baixo grau de paciência
Ø Dificuldade de despertar pela manhã
Ø Baixa auto - estima



Tratamento

Na ocorrência de características apontarem para o metabolismo com baixo nível de hormonas, o tratamento com hormonas sexuais masculinos pode ser benéfico.A forma mais comum de tratamento envolve a administração uma vez ao mês através de Depotestosterona injectável, uma forma sintética de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais frequentemente com o avançar da idade.O tratamento visa a progressão normal do desenvolvimento físico e sexual, incluindo o crescimento de pêlos púbicos e o aumento do tamanho do pénis e testículos, crescimento da barba, desenvolvimento da voz grave e aumento da força muscular.


Outros benefícios observados:

Melhoria do raciocínioMelhoria da atenção Mais energia e um alto grau de concentraçãoDiminuição do tremor nas mãosMelhoria do auto controleMelhoria da actividade sexualFacilidade na aprendizagem e assentamento no trabalhoMelhoria da auto-estima


Cronologia
1942 - Klinefelter, Reifenstein e Albright descreveram a Síndrome de Klinefelter
1959 - Jacobs e Strong demonstraram o cariótipo 47, XXY nos pacientes Síndrome de Klinefelter.
1959 e 1960 - Barr et al.(59) e Ferguson-Smith (60) detectaram o cariótipo 48,XXXY que apresentava quadro semelhante à Síndrome de Klinefelter
1960 - Muldal e Ockey descreveram o cariótipo 48, XXYY que foi inicialmente chamado de macho duplo, mas essa designação foi abandonada.
1960 - Fraccaro e Lindsten descreveram pela primeira vez o cariótipo 49, XXXXY
1963 - Bray e a irmã Ann Josephine, descreveram o cariótipo 49, XXXYY que é o mais raro associado aos sinais klinefelterianos
1977 - Del Porto, D´Alessandro e Capone verificaram que entre aqueles homens que apresentavam azoospermia (são estéreis), grande parte apresentava cariótipo 47, XXY sozinhos ou em mosaicos