Património Genético

• Primeira Lei de Mendel
  

Johann Mendel nasceu a 22 de Julho de 1822, em Heinzendorf, na parte da Silésia que então pertencia à Áustria. Em 1843 entrou no Mosteiro Agostiniano de São Tomás, em Brünn, hoje Brno, na República Checa, onde foi ordenado padre com o nome de Gregório (Gregor), e tornou-se, mais tarde, abade (Superior).Não conseguindo aprovação no exame para professor ginasial (hoje 5ª a 8ª série do ensino fundamental), ainda como suplente, foi leccionar Filosofia em Ormutz. Saiu dali entre 1851 e 1853, enviado à Universidade de Viena por seu superior, que queria dar ao jovem clérigo uma oportunidade de desenvolver seu interesse pela ciência. Após três anos de dedicação à física, química, biologia e matemática, voltou a província. E dividiu o tempo entre leccionar numa escola técnica (Física e História Natural em Staatsrealschule) e plantar ervilhas no jardim no mosteiro. Com alguns colegas de magistério, fundou em 1862 a Sociedade de Ciências Naturais de Brno. E paradoxalmente, enquanto tentava ser aprovado oficialmente como professor de Biologia - o que nunca conseguiu - Mendel fez descobertas que criaram um novo ramo dentro das ciências biológicas: a genética, ciência que estuda a herança e a variação.Tinha a seu cargo a supervisão dos jardins do mosteiro, o que lhe proporcionava inúmeros passeios, onde observou que plantas da mesma espécie apresentavam diferentes aspectos. A partir destas observações, Mendel delineou um estudo com o objetivo de descobrir como apareciam as diferentes características nos indivíduos. Realizou estudos com plantas e animais, mas os melhores resultados que obteve foram com a ervilheira Pisum Sativum, que ele criava no jardim do mosteiro. Entre 1856 e 1863 cultivou, cruzou e anotou a distribuição dos descendentes, num total de 28.000 pés de ervilhas.

Os seus dois grandes trabalhos, hoje clássicos, são:

-Ensaios sobre a Hibridação das Plantas e sobre algumas bastardas das Hieráceas obtidas pela Fecundação Artificial.

As leis de Mendel (ou mendelismo) são a base da moderna genética.Mendel apresentou os resultados de suas pesquisas pela primeira vez em duas conferências para a Sociedade de História Natural de Brno, nos dias 8 de Fevereiro e 8 de Março de 1865. Existem duas versões para esses acontecimentos. A primeira relata que as conferências foram assistidas por um público muito pequeno, o que fez com que o monge cientista se limitasse à leitura de seus manuscritos. Portanto, sua apresentação teria sido considerada pouco interessante. Uma segunda versão relata que o público era numeroso, e que ele não só apresentou seus dados como também os demonstrou com fórmulas matemáticas. A propósito, ele era considerado um excelente professor. Os textos das duas conferências foram publicados em 1866 na revista Relatórios dos Trabalhos da Sociedade Natural de Brno. Algumas cópias foram enviadas para Alemanha, Áustria, Estados Unidos e Inglaterra. Não houve receptividade e foram recebidos, por alguns, friamente. Mesmo sendo ignorado pela comunidade científica da época, ele manteve o optimismo e a confiança no seu trabalho. Em 1900, a obra do monge cientista foi revista, adquirindo a importância que lhe era devida. Essa valorização, ainda que tardia, deve-se a três biólogos: o holandês Hugo de Vries (1848-1935), o alemão Carls Correns (1864-1933) e o austríaco Erich Tschermak (1871-1962), que obtiveram resultados idênticos aos de Mendel em seus experimentos. Esses pesquisadores, através de uma consulta bibliográfica, verificaram que o trabalho do monge sobre hereditariedade tinha sido publicado 35 anos antes de seus próprios estudos. Em sua homenagem, baptizaram as leis da hereditariedade de Leis de Mendel.Razões para o sucesso de Mendel:Material escolhido: grande número de descendentes e rápida reprodução, permitindo ao mesmo observador a análise de várias gerações sucessivas. O que ocorria em somente uma geração era considerado acidental e somente a repetição, em várias gerações, permitia transformar uma observação num fato.Método de estudo: um caráter por vez, ignorando os demais detalhes.Mendel destacou-se por ter adotado procedimentos metodológicos científicos e criteriosos. Destacam-se os fatos de ter analisado um carácter por vez; trabalhado com geração parental pura, isolados em canteiros diferentes do Mosteiro; e ter quantificado os dados. Para executar seus experimentos, Mendel adquiriu em casas especializadas sementes de 34 variedades puras de ervilhas. Para assegurar-se de que lidava com variedades verdadeiramente puras, cultivou-as durante vários anos, antes de iniciar as suas experiências. Os cruzamentos foram feitos com grande cuidado, quando as ervilhas estavam em flor. Para prevenir a autofertilização nas "flores-teste", as anteras daquelas flores escolhidas para serem as flores paternais eram removidas antes que suas estruturas receptoras de pólen estivessem completamente maduras. O pólen do progenitor escolhido era transferido na época apropriada para o estigma da flor designada para ser a geradora da semente. Ao realizar experiências com sete características diferentes de variedades puras de ervilhas, Mendel deduziu a existência de unidades hereditárias, que actualmente chamamos de genes, os quais expressam, frequentemente, caracteres dominantes ou recessivos.

Uma das características estudadas por Mendel foi a "cor da semente" das ervilhas. Mendel cruzou ervilhas de sementes amarelas, consideradas puras por serem obtidas por autofecundação natural, com ervilhas de sementes verdes, também puras. Esta primeira geração é denominada parental e simbolizada pela letra P. Como resultado obteve na geração seguinte, simbolizada por F1 (filhos da primeira geração), apenas ervilhas de sementes amarelas. Em seguida deixou que os indivíduos da geração F1 se autofecundassem naturalmente. Obteve assim os filhos da segunda geração, simbolizados por F2. Na geração F2 encontrou 8023 descendentes, assim distribuídos: 6022 eram ervilhas de sementes amarelas e 2001 ervilhas de sementes verdes. Ou seja, há em F2 uma proporção de 3 ervilhas de sementes amarelas (6022/2001) para 1 de sementes verdes (2001/2001) ou 75% para 25%.

Observando que todos os indivíduos da primeira geração de descendentes apresentavam sementes amarelas, e que provinham do cruzamento de linhagens puras amarela e verde, Mendel denominou a característica amarela de dominante. Para o carácter verde reservou o termo recessivo, pois essa característica permanecia em recesso na geração F1.Para explicar a proporção obtida na segunda geração de descendentes, Mendel elaborou a hipótese de que as características hereditárias são determinadas por factores ou elementos que não se misturam. Concluiu ainda que: “cada característica é determinada por um par de factores ou elementos. Estes se separam ou segregam-se entre si durante a formação dos gâmetas, indo apenas um factor para cada gâmeta. Ocorrida a união dos gâmetas, esses factores voltam a se juntar reconstituindo o par”. O experimento mendeliano aqui apresentado pode ser esquematizado. Para isso representam-se os factores mendelianos (actualmente genes) por letras, de acordo com a seguinte regra: “toma-se à letra inicial do caráter recessivo. Esta letra, minúscula, representará o factor recessivo. A mesma letra, maiúscula, representará o factor dominante”. Como no cruzamento apresentado o caráter recessivo é a cor verde das sementes de ervilha, e o dominante, a cor amarela, usam-se: v para representar o factor verde e V para o factor amarelo. O factor para amarelo (V) domina o factor para verde (v).

Cruzando 2 linhagens puras (homozigóticos), todos os descendentes serão heterozigóticos.Trabalhamos com probabilidades: cruzando dois heterozigóticos (Vv) a probabilidade de nascerem homozigóticos dominantes (VV) é de 1/4 ou 25%, de nascerem heterozigóticos (Vv), como os pais, é de 2/4 ou 50% e a de nascerem homozigóticos recessivos (vv) é de 1/4 ou 25%.Utiliza-se a primeira lei de Mendel ou lei da segregação, ou ainda lei da pureza dos gâmetas, sempre que representamos os anterozóides ou as oosferas que uma ervilha pode produzir ou os espermatozóides ou óvulos que um animal pode produzir para certa característica. Hoje ela é conhecida como Meiose e corresponde ao final da metáfase e início da anáfase I. Hoje também sabemos que os factores propostos por Mendel são os genes alelos. Por isso, com base nos actuais conhecimentos biológicos, podemos enunciar a primeira lei de Mendel da seguinte forma:“Cada caráter é condicionado por um par de genes alelos que se segregam entre si, com a mesma probabilidade, na formação dos gâmetas, indo apenas um gene para cada gâmeta”. Lembrar sempre que os gâmetas são células haplóides e jamais apresentarão, enquanto normais, genes aos pares para uma característica, de modo que qualquer gâmeta recebe apenas um dos alelos pareados, para cada característica.

• Segunda Lei de Mendel

Lei que Johann Gregor Mendel estabeleceu, analisando a transmissão simultânea de dois pares de factores (modernamente, alelos), e que pode ser assim enunciada: "Os factores para duas características segregam-se independentemente, combinando-se ao acaso nos gâmetas". Esta lei pode ser estendida para a transmissão de mais de dois pares de factores mas somente é aplicada aos genes que se localizam em pares de cromossomas diferentes. O que acontece quando estudamos cruzamentos de plantas puras que diferem em duas características? Utilizaremos, para treinamento, letras convencionadas para os genes, como é comum, alterando a regra da letra inicial do recessivo, em minúscula para representá-lo e em maiúscula para representar o dominante; convencionaremos para um dos caracteres, cor, e seguiremos a regra em outro, a superfície.Y: determina cor amarela da semente.y: determina cor verde da semente.R: determina a superfície lisa da semente.r: determina a superfície rugosa da semente.Uma linhagem pura YYRR, ao se autopolinizar, vai produzir sementes amarelas e lisas apenas. Já uma linhagem pura yyrr, ao se autopolinizar produz somente sementes verdes e rugosas. Mendel cruzou estas duas linhagens e obteve na geração F1 sementes amarelas e lisas apenas, como era de se esperar.

P: ervilhas amarelas e lisas X ervilhas verdes e rugosas

YYRR x yyrr

YR e yr

F1: 100% (YyRr)-amarelas e lisas(diíbridas ou duplamente heterozigotas).

Mendel, em seguida, quis comparar a proporção de cada característica, na geração F2, num cruzamento diíbrido para ver se era equivalente a proporção observada num cruzamento monoíbrido. Por exemplo: será que a relação entre amarela e verde num cruzamento diibrido (entre heterozigóticos para dois caracteres) é igual a relação entre amarelo e verde num cruzamento monoíbrido (entre heterozigóticos para um carácter)?

P(F1): descendente da F1 X descendente da F1

YyRr x YyRr

YR , Yr , yR , yr e YR , Yr , yR , yr

F2: 9/16 de amarelas-lisas : 3/16 de amarelas-rugosas : 3/16 de verdes-lisas : 1/16 de verdes-rugosas.

Ao cruzar os indivíduos desta geração F1, ele obteve sementes amarelas e lisas; amarelas e rugosas; verdes e lisas, e, verdes e rugosas, na proporção 9:3:3:1. Ele repetiu este experimento para outros pares de características e obteve a mesma relação.Mendel contou todas as sementes amarelas (12/16= 3/4) da F2, não importando se eram rugosas ou lisas. O mesmo ele fez para as verdes (4/16= 1/4). Depois ele contou as lisas (12/16) e as rugosas (4/16), da mesma maneira. Ele chegou as seguintes proporções: 3:1 (amarelas e verdes) e 3:1 (lisas e rugosas). A mesma proporção encontrada para as mesmas características analisadas num cruzamento monoíbrido. Mendel concluiu que os dois sistemas de herança (transmissão hereditária da cor e transmissão hereditária da superfície) são independentes. A relação 9:3:3:1 seria uma combinação aleatória de duas proporções 3:1. O resultado seria o mesmo se tivessemos analisado um carácter por vez e depois multiplicado as proporções de um pelas proporções do outro.